ATTR héréditaire – pourriez-vous être à risque?

À PROPOS DE L’ATTR HÉRÉDITAIRE

ÉVOLUTIVE

POTENTIELLEMENT MORTELLE

RARE

HÉRÉDITAIRE

L’ATTR héréditaire est une maladie grave, mais elle peut être traitée. C’est une maladie rare très difficile à diagnostiquer. En fait, le diagnostic est souvent erroné et, après l’apparition des premiers symptômes, il faut souvent plusieurs années avant que les patients obtiennent le diagnostic exact et commencent le traitement. L’évaluation de vos prédispositions peut aider à accélérer cette démarche.

Répondez dès maintenant au questionnaire sur les risques

QUI PRÉSENTE UN RISQUE?

L’ATTR héréditaire est une maladie génétique transmise d’une génération à l’autre au sein d’une même famille.

Les personnes d’origine portugaise sont plus susceptibles d’être atteintes de cette maladie rare que la plupart des autres individus.

Si vous avez des symptômes d’ATTR héréditaire ou si des membres de votre famille sont atteints de cette maladie, les tests génétiques sont une étape essentielle à l’obtention d’un diagnostic exact.

Consultez votre médecin pour en savoir plus sur les tests génétiques de l’ATTR héréditaire.

SYMPTÔMES

Syndrome du canal carpien bilatéral*

Douleur accompagnée d’un engourdissement ou de fourmillements dans les poignets et les mains causés par des troubles de la fonction nerveuse

* Les patients ont souvent des antécédents chirurgicaux de syndrome du canal carpien avant d’obtenir un diagnostic d’ATTR héréditaire.

Faiblesse, engourdissement et douleur causés par des lésions nerveuses (neuropathie sensorimotrice périphérique)

Lésions nerveuses débutant dans les mains et les pieds et pouvant progresser dans les parties centrales du corps
Difficulté à marcher

Symptômes oculaires (aux yeux), qui entraînent souvent des changements visuels

Corps flottants (taches dans votre champs de vision)
Glaucome (peut entraîner une perte de vision ou rendre aveugle)
Enflure et inflammation des paupières
Vaisseaux sanguins anormaux dans l’œil

Troubles gastro-intestinaux

Nausées et vomissements
Incapacité de manger un repas complet ou sensation de satiété après ingestion d’une petite quantité de nourriture
Diarrhée
Constipation grave
Diarrhée et constipation en alternance
Perte de poids involontaire

Symptômes qui concernent le cœur, les vaisseaux sanguins et la circulation sanguine

Battements de cœur irréguliers
Ralentissement ou interruption du signal électrique dans le cœur
Cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque)
Épaississement du muscle cardiaque

Sténose du canal rachidien

Douleur ou sensation de fourmillement ou d’engourdissement dans les membres inférieurs causée par un rétrécissement de la cavité spinale qui exerce une pression sur les nerfs de la moelle épinière dans la colonne vertébrale

Lésions aux nerfs régulant les organes internes (neuropathie autonome)

Dysfonction sexuelle
Transpiration anormale
Étourdissements ressentis en passant de la position assise ou couchée à la position debout et causés par de l’hypotension (basse pression artérielle)
Infections urinaires répétées (causées par une rétention urinaire)

Maladie rénale

Insuffisance rénale
Présence de protéines dans l’urine (urine ressemblant à de la mousse ou à de l’écume, ou présence de bulles)

QUESTIONNAIRE SUR LES RISQUES

Répondez à ce bref questionnaire pour savoir si vous êtes prédisposé à l’ATTR héréditaire.

1) Sélectionnez toutes les situations qui vous concernent.
Je suis d’origine portugaiseJe suis d’origine irlandaiseJe suis d’origine italienneJe suis d’origine afro-américaineJe suis d’origine japonaiseAucune de ces situations ne me concerneJe suis d’origine suédoise

2) Au cours des six derniers mois, avez-vous présenté des symptômes de polyneuropathie (c.-à-d. faiblesse, engourdissement, douleur ou lésions nerveuses dans les mains ou les pieds), sans toutefois éprouver des symptômes de diabète (c.-à-d. soif intense et envie excessive d’uriner)?
OuiNonJe ne suis pas certain

3) Sélectionnez tous les symptômes que vous avez éprouvés au cours des six derniers mois.
Syndrome du canal carpien bilatéral (engourdissements/ fourmillements dans les poignets et les mains)Troubles de la circulation, comme des battements cardiaques irréguliersTroubles gastro-intestinaux, comme des nausées et des vomissementsNeuropathie sensorimotrice périphérique (lésions nerveuses dans les mains et les pieds causant une sensation de brûlure et de la douleur)Troubles rénaux, comme la présence de protéines dans l’urineNeuropathie autonome (lésions nerveuses entraînant une dysfonction érectile et une baisse soudaine de pression artérielle en se levant)Changements visuels, comme des corps flottantsSténose du canal rachidien caractérisée par de la douleur et une sensation de fourmillement ou d’engourdissement dans les membres inférieurs causées par un rétrécissement de la cavité spinale qui exerce une pression sur les nerfs de la moelle épinière dans la colonne vertébraleJe n’ai eu aucun des symptômes ci-dessus au cours de six derniers mois

4) Des membres de votre famille ont-ils reçu un diagnostic d’ATTR héréditaire?
OuiNonJe ne suis pas certain

5) Combien de fois avez-vous vu un médecin au cours des deux dernières années?
AucuneDeux foisJe ne m’en souviens pasUne foisPlus de deux fois

6) Avez-vous déjà été orienté vers un neurologue?
OuiJe ne suis pas certainNonJe préfère ne pas répondre

hATTR amyloidosis