Amiloidose ATTRh – pode estar em risco?
SOBRE A AMILOIDOSE ATTRh

PROGRESSIVA

POTENCIALMENTE FATAL

RARA

HEREDITÁRIA
A amiloidose ATTRh é uma condição grave mas que pode ser tratada. Trata-se de uma doença rara e muito difícil de diagnosticar. De facto, o diagnóstico incorreto é frequente e, muitas vezes, passam vários anos anos entre o surgimento dos sintomas e o diagnóstico correto e início do tratamento dos doentes. Determinar se está em risco pode ajudar a acelerar este processo.
QUEM ESTÁ EM RISCO?
A amiloidose ATTRh é uma doença genética que é transmitida entre membros da família.
Os indivíduos de ascendência portuguesa apresentam um risco mais elevado do que a maioria das outras pessoas de herdarem esta doença rara.
Se tem sintomas de amiloidose ATTRh ou se esta afeta ou afetou alguém da sua família, os testes genéticos constituem um passo crucial para se conseguir o diagnóstico correto.

Solicite ao seu médico mais informações sobre os testes genéticos para deteção da amiloidose ATTRh.
SINTOMAS
Síndrome do túnel cárpico bilateral*
- Dor e dormência ou formigueiro nos pulsos e mãos, causados por perturbações na função de nervos
Fraqueza, dormência e dor decorrente de lesões nos nervos (neuropatia sensoriomotora periférica)
- Lesões nos nervos que têm início nas mãos e nos pés e que podem progredir para a parte central do corpo
- Dificuldade em caminhar
Sintomas relacionados com os olhos, que causam muitas vezes alterações visuais
- Moscas-volantes escuras (manchas na sua visão)
- Glaucoma (pode levar a perda de visão ou cegueira)
- Inchaço e inflamação das pálpebras
- Vasos sanguíneos anormais no olho
Problemas gastrointestinais
- Náuseas e vómitos
- Incapacidade de comer uma refeição completa ou sentir-se cheio apenas com uma pequena quantidade de comida
- Diarreia
- Obstipação grave
- Episódios alternados de diarreia/obstipação
- Perda de peso não intencional
Sintomas relacionados com o coração, vasos sanguíneos e circulação
- Batimento cardíaco irregular
- Atraso ou bloqueio dos sinais elétricos no coração
- Cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco)
- Espessamento do músculo cardíaco
Estenose espinhal
- Dor, formigueiro ou dormência nos membros inferiores, causados pela compressão dos nervos na coluna vertebral devido ao estreitamento do canal vertebral
Lesões nos nervos que controlam órgãos internos (neuropatia autonómica)
- Disfunção sexual
- Alterações na transpiração
- Tonturas ao levantar-se da posição sentada ou deitada, causadas por tensão arterial baixa
- Infeções recorrentes do trato urinário (devido a retenção urinária)
Doença renal
- Insuficiência renal
- Proteína na urina (urina com aspeto espumoso ou com bolhas)























INQUÉRITO SOBRE O RISCO

Responda a este breve inquérito para verificar se está em risco de ter amiloidose ATTRh.
